Муковисцидоз: хождение по мукам

  Литвинова Анастасия

 

Mucos viscidus
Муковисцидоз – (от лат. mucos – слизь и viscidus – вязкий) – это генетическое заболевание, передающееся по наследству. При этой болезни поражаются железы, которые выделяют секреты (слизь, пищеварительные соки, пот, слюну). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Из-за скопления вязкого секрета в легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца. Кроме того, плохо выделяется сок поджелудочной железы и жёлчь, что приводит к выраженному нарушению пищеварения. Примерно у 10% больных развивается ещё и цирроз печени.

Соль на губах
В поте в несколько раз увеличено содержание хлора и натрия. Родители могут заметить то, что кожа на вкус у малыша соленая. Иногда можно увидеть даже кристаллики соли на коже ребенка.

Каждый двадцатый
Учеными в 1989 году выделен особый ген – ген муковисцидоза. Примерно у каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет мутацию – то есть человек является носителем заболевания.
Ребенок может заболеть муковисцидозом, если оба его родителя имеют ген с мутациями. Вероятность одновременной передачи мутации от каждого из родителей, а значит, и возникновения болезни, составляет 25% при каждой беременности. Но такие семейные пары не должны отчаиваться – даже если они являются носителями дефектного гена, они имеют шанс (оставшиеся 75%) родить ... Читать дальше »

21 марта 2007 года
Врачи надеются излечить кистозный фиброз с помощью ВИЧ.



Как сообщает Medical News Today, ученый из Великобритании проводит эксперименты по генной терапии, чтобы с помощью ВИЧ внедрять в клетки новый ген, который может исправить неправильные гены у детей с кистозным фиброзом еще до рождения. Ученый по вопросам генетики, Сьюзан Бакли успешно использовала ВИЧ как носитель, или "вектор", для генетического материала, корректирующего кистозный фиброз у мышей.

Сьюзан Бакли представила свое открытие на этой неделе, в рамках конференции Британского общества генной терапии. В Великобритании цистозный фиброз встречается примерно у 7 500 людей, это одна из наиболее распространенных врожденных аномалий, угрожающих жизни. Цистозный фиброз может приводить к повреждению легких и смерти, а способа излечения от этого заболевания не существует.

Примерно 4% населения являются носителями гена, приводящего к кистозному фиброзу. Если такой ген окажется у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка с кистозным фиброзом – 1 из 4. Если ген есть только у одного из родителей, заболевание развиться не может.

В 1989 году ученые определили ген кистозного фиброза, который находится в седьмой хромосоме. Ученые надеются использовать генную терапию, чтобы воздействовать на "бракованные" гены в клетках легких, которые в результате приводят к образованию вязкой легочной мокроты. Идея в том, чтобы удалить неправильные гены, заменив их на новые. Та ... Читать дальше »

Заработал модуль F.A.Q. где вы можете задавать вопросы, а Станислав Александрович по возможности будет отвечать на них!

Муковисцидоз: беспощадный "дракон" теряет былую неуязвимость


История донесла до наших дней давнюю народную примету страшной беды, нежданно приходящей в семью. Еще в ХVII веке жители британских островов обреченно констатировали: если родитель, поцеловавший своего грудного малыша, ощутил на губах сильный "соленый привкус" – ребенку долго не прожить. Тяжелый и беспощадный недуг, не имеющий имени и совершенно не поддающийся врачеванию, ограничивал жизнь таких детей годом, от силы – двумя. Лишь спустя три столетия, в 1938 году, медицина наконец-то сумела хотя бы идентифицировать болезнь-убийцу – ею оказался кистофиброз поджелудочной железы, иначе называемый муковисцидозом. Однако первопричина патологии оставалась сокрытой от глаз исследователей: было ясно лишь, что у больных детей почему-то значительно повышена вязкость слизи в бронхах и кишечнике, а значит, эти органы становятся удобной мишенью для микробов всех мастей. Тысячи маленьких пациентов с муковисцидозом продолжали рождаться и проигрывать свои короткие, но полные драматизма баталии за право жить – врачи были по-прежнему бессильны помочь им. Даже в конце 50-х годов нашего столетия средняя продолжительность жизни ребенка с муковисцидозом не превышала 4-х лет.

Надежду на успех в борьбе с фатальной болезнью принесло наступление эры антибиотиков. В распоряжении медицины появилась возможность приостановить бесконтрольное размножение микробов в бронхолегочной системе больных детей. Однако этой надежде не сужд ... Читать дальше »

Помни, друзья появляются неожиданно, не сообщая заранее о размере....

Но твои настоящие Друзья всегда поддержат тебя....

Уважают твою креативность и умение видеть мир за пределами коробки....

Они будут рядом чтобы подставить тебе свое плечо....

Или подарят тебе крепкие объятия....
Настоящий друг разделит твои интересы и поймет, что ты думаешь об этом....


И примут тебя таким, какой ты есть, даже если ты только что проснулся с утра....

Исполнят для тебя твою любимую песню....

Будут с тобой в самых невероятных ситуациях....

И когда кто-то откроется тебе, не бойся показать свою любовь взамен....

Вы можете быть друзьями всю последующую жизнь....
Уважать друг друга и быть толерантным....


... Читать дальше »

Для простоты общения начал работу форум

Добро Пожаловать. Этот сайт открыт для общения между нами, больными муковисцидозом. В рунете можно найти информацию о самом заболевании, но не о нас!  Для этого я и создал пока что этот пробный портал, чтобы мы все с вами познакомились и подружились.

P.S. Не забываем регистрироваться и зовем сюда всех кого возможно!



P.S.S. Пожелания по развитию портала можно слать мне в пм, в icq и на почту.